Porfiria – jedna z tajemniczych chorób rzadkich |
Wpisany przez s.z. |
środa, 21 lutego 2024 16:54 |
Porfiria – jedna z tajemniczych chorób rzadkichLuty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. W Polsce choruje na nią ok. 700 osób. To trudna do zdiagnozowania, najczęściej uwarunkowana genetycznie choroba, charakteryzująca się występowaniem dramatycznie przebiegających napadów – m.in. z bardzo silnym bólem brzucha, uczuciem palenia w kościach i stawach, a nawet „rozrywania ciała od wewnątrz”. Często towarzyszy temu duży wzrost ciśnienia krwi, a także objawy neurologiczne, jak osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki. O tym czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię "Nowa Jakość" Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na PorfirięO porfirii słyszało niewiele osób? Czym ona jest? Co to za choroba?Tak naprawdę jest to choroba, która nie ma jednego oblicza, bo istnieje kilka jej rodzajów, różniących się objawami i przyczynami. Generalnie, porfirie to grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów, biorących udział w metabolizmie hemu, który jest składnikiem hemoglobiny we krwi. Rezultatem tego jest nadprodukcja i nagromadzenie w organizmie substancji zwanych porfirynami lub ich prekursorów. W zależności od tego, w którym miejscu w organizmie dochodzi do tej akumulacji, pojawiają się różne objawy. I tak może być np. porfiria skórna, które ma objawy skórne, wywoływane przez światło słoneczne. Najczęściej występuje jednak ostra porfiria przerywana (AIP), która należy do porfirii wątrobowych. Jest to choroba genetyczna, ale żeby wystąpił atak musi zadziałać jakiś czynnik wyzwalający lub kombinacja kilku takich czynników. W jaki sposób diagnozowana i leczona jest porfiria?Aby rozpoznać porfirię, trzeba wykonać oznaczenie w moczu i krwi stężenia porfiryn i ich prekursorów. Jednak ponieważ jest to choroba rzadka, zazwyczaj szpitale nie mają warunków do przeprowadzenia takich analiz i jeżeli pada podejrzenie porfirii wysyłają próbki do laboratoriów referencyjnych. Bardzo ważne jest to, że próbki trzeba pobrać w czasie ataku choroby i koniecznie należy zabezpieczyć je przed światłem. Inaczej można otrzymać wynik fałszywie negatywny. U osób z podejrzeniem porfirii wykonuje się także badania genetyczne. A jeśli porfiria zostanie już potwierdzona, konieczne jest rozpoznanie czynnika, który wyzwolił atak. Jest Pani osobą chorującą na porfirię. Kiedy wystąpiły u Pani pierwsze objawy tej choroby? Jak wygląda Pani życie z porfirią?Ostrą porfirię przerywaną odziedziczyłam po tacie. To choroba, którą odziedziczyło również moje rodzeństwo. Badanie genetyczne, potwierdzające chorobę, miałam wykonane w wieku 5 lat. Żyłam więc ze świadomością choroby, ale aż do 34. roku życia przebiegała ona bezobjawowo i funkcjonowałam zupełnie normalnie. Starałam się oczywiście unikać zażywania leków z listy preparatów zakazanych w porfirii. Niestety w wieku 34 lat, nie wiem z jakiego powodu, wystąpił u mnie pierwszy atak. Mimo że miałam rozpoznaną porfirię w badaniu genetycznym, to zanim trafiłam do szpitala, zmagałam się z coraz to silniejszymi objawami, a doraźna opieka medyczna nie przynosiła efektów. I tak minął pierwszy miesiąc ataku. W końcu, po ponad miesiącu znalazłam się w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, do którego skierował mnie mój lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, nie widząc możliwości dalszego leczenia w przychodni. Tam otrzymałam, bez zbędnej zwłoki, specjalistyczną pomoc. W szpitalu spędziłam miesiąc, a przez kolejny miesiąc po wyjściu ze szpitala przechodziłam rehabilitację. Od tamtej pory przeszłam już przez kilkanaście ataków. W najtrudniejszym dla mnie okresie ataki występowały co 20-22 dni, a każdy z nich miał inne objawy, bo dolegliwości charakterystyczne dla ataków łączyły się ze sobą w różne kombinacje. Nie było jednego schematu zaostrzenia choroby i nigdy wiedziałam, co mnie spotka następnym razem. Zauważyłam, jednak że ataki wiążą się u mnie z wahaniami hormonalnymi. Od pewnego czasu jestem leczona w programie lekowym, co oznacza dla mnie całkowitą zmianę jakości życia. Osoby z aktywną chorobą są w zasadzie całkowicie wyłączone z życia zawodowego, społecznego, towarzyskiego. Są to osoby bardzo cierpiące, nierzadko nie są w stanie podnieść się z łóżka o własnych siłach i z powodu bólu izolują się od innych ludzi. Oczywiście cierpi wtedy nie tylko sam pacjent, ale też cała jego rodzina. Co skłoniło Panią do założenia Stowarzyszenia „Nowa Jakość”?Stowarzyszenie założyłam po trzech latach od wystąpienia u mnie pierwszego ataku choroby. Znałam już wtedy dość dobrze kilka osób z porfirią, bo chcąc nie chcąc, spotykaliśmy się w szpitalu. Pomyślałam, że zrzeszenie się ułatwi nam stały kontakt i będziemy mogli wspierać się nawzajem i wymieniać doświadczeniami. Dzięki temu wszyscy poczuliśmy się lepiej zaopiekowani. Obecnie jest nas teraz w stowarzyszeniu około 40 osób – z ostrą porfirią przerywaną oraz z porfirią skórną. Naszym celem jest nie tylko wzajemne wsparcie, ale też szerzenie wiedzy na temat porfirii, bo jest to choroba rzadka, a przez to bardzo mało znana, także wśród lekarzy czy ratowników medycznych. Większość z tych grup zawodowych nigdy nie miała styczności z pacjentem z porfirią. Jakie są główne potrzeby pacjentów z porfirią w Polsce?Przede wszystkim konieczne jest zwiększenie społecznej świadomości na temat tej choroby, po to, żeby przeciwdziałać stygmatyzacji osób chorych, ale także po to, żeby przyspieszyć diagnostykę. Obecnie wielu pacjentów, zanim pozna diagnozę, przez wiele miesięcy krąży pomiędzy różnymi placówkami medycznymi i lekarzami, szukając pomocy. Tymczasem pacjenta z podejrzeniem porfirii należałoby w trybie pilnym skierować do ośrodka referencyjnego, którym jest Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Bardzo ważne jest także, żeby lekarze POZ znali listę leków zakazanych do stosowania u pacjentów z porfirią. /źródło - / |