Diagnoza i leczenie osób z SM w Polsce. Perspektywa pacjenta - Czy jesteśmy na światowym poziomie?

W Polsce na stwardnienie rozsiane (SM) choruje około 55 000 osób. Co roku diagnozę tej choroby słyszy kolejne 2 500 pacjentów. Są to przede wszystkim młode kobiety (które chorują 3-krotnie częściej niż mężczyźni) w wieku między 20 a 40 lat. Na szczęście, w ostatnich latach doszło do prawdziwej rewolucji w leczeniu SM – pojawiły się nowe leki bardzo skutecznie modyfikujące przebieg tej choroby, ale warunkiem sukcesu jest wczesne postawienie rozpoznania i rozpoczęcie terapii. Leki te są dostępne również w Polsce w ramach programu lekowego.

Hubert Baranowski, pomimo choroby i dużej niepełnosprawności ruchowej, jest bardzo aktywny: studiuje grafikę, dojeżdżając w weekendy na Uniwersytet we Wrocławiu, od poniedziałku do piątku pracuje jako grafik w drukarni, a na dodatek regularnie, 4 razy w tygodniu, uczęszcza na rehabilitację.... - wywiad z Hubertem pod tekstem ogólnym

Czy to oznacza, że dziś w Polsce opieka nad osobami z SM stoi na europejskim poziomie? Co jeszcze wymaga ulepszenia? Czego brakuje polskim pacjentom? Odpowiedzi na te pytania przynoszą wyniki unikatowej ankiety, przeprowadzonej przez Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR) wśród ponad 1 000 osób żyjących z SM w Polsce. Okazją do ich zaprezentowania był obchodzony 30 maja Światowy Dzień Stwardnienia Rozsianego.

• W stwardnieniu rozsianym liczy się czas: ważna jest szybka diagnostyka oraz sprawne działanie po diagnozie, przede wszystkim poinformowanie pacjenta na temat dostępnych opcji leczenia wraz z adresami placówek realizujących leczenie w programie lekowym.
• Barierą w szybkim włączeniu do leczenia w programie lekowym są kolejki oczekujących na leczenie, co wynika przede wszystkim z braków kadrowych oraz dużego obciążenia obowiązkami administracyjnymi placówek realizujących program. Rozwiązaniem byłoby zwiększenie nakładów finansowych na obsługę programu lekowego i przekierowanie części obowiązków z lekarzy na pielęgniarki neurologiczne, koordynatorów leczenia czy asystentów medycznych.
• Dzięki korzystnym zmianom dotyczącym refundacji nowoczesnych leków modyfikujących przebieg SM, coraz więcej pacjentów jest leczonych tzw. lekami wysokoskutecznymi (HETA). Dla pacjentów, oprócz skuteczności leczenia, liczy się też forma i częstotliwość podania leku, tak, aby terapia była możliwie mało uciążliwa i nie obniżała jakości życia na co dzień.
• Pacjenci z SM wskazują na potrzebę kompleksowe wsparcie na każdym etapie choroby, przede wszystkim wsparcia psychologicznego.

Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą chorobą układu nerwowego, której nie możemy wyleczyć, ale dzięki obecnie dostępnym lekom możemy skutecznie zahamować jej postęp. Co ważne, leki te są refundowane w Polsce w programie lekowym B.29. Dzięki korzystnym zmianom w zapisach tego programu, które nastąpiły w listopadzie 2022 r. oraz lipcu 2023 r., dla pacjentów z SM już od początku choroby dostępne są nowoczesne leki wysokoskuteczne (tzw. HETA). Wcześniej leczenie SM odbywało się w Polsce w sposób suboptymalny – do wyboru było mniej leków, a rygorystyczne kryteria wykluczały wielu pacjentów z dostępu do leków o wyższej skuteczności. Czy zatem w kontekście diagnozowania i leczenia SM jest już w naszym kraju tak dobrze, że nic nie wymaga poprawy? Aby poznać odpowiedź na to pytanie, Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego przeprowadziło badanie ankietowe, w którym udział wzięło ponad 1 000 osób z SM w Polsce, z czego 614 leczy się w programie lekowym.

- „Zależało nam na poznaniu perspektywy osób żyjących ze stwardnieniem rozsianym na temat diagnozy i leczenia, zwłaszcza, że coraz więcej mówi się o wadze tzw. PROMS (Patient Reported Outcomes in MS), czyli wyników raportowanych przez samych pacjentów. Analizując wyniki badania, zwróciliśmy uwagę na to, że wciąż u wielu pacjentów proces diagnozowania trwa zbyt długo, a następnie wielu z nich zbyt długo oczekuje w kolejce na włączenie do leczenia w programie lekowym. Zdecydowanie brakuje też kompleksowego wsparcia pacjentów na każdym etapie choroby, w tym przede wszystkim informacji o aktualnych możliwościach terapeutycznych oraz wsparcia psychologicznego” – mówi Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego.

Czas od objawów do diagnozy

W stwardnieniu rozsianym liczy się czas. Im szybciej zostanie wdrożone skuteczne leczenie, tym większa jest szansa na to, że pacjent zachowa pełną sprawność i dobrą jakość życia. Dlatego, tak ważna jest szybka i dokładna diagnostyka. Według panelu ekspertów-neurologów, zrzeszonych w ramach inicjatywy MS Brain Health: Time Matters, chory na SM powinien czekać na diagnozę maksymalnie 4 tygodnie od czasu zgłoszenia lekarzowi niepokojących objawów. W Polsce, w ostatnich latach wiele się poprawiło, jeśli chodzi o szybkość stawiania diagnozy, jednak wciąż wielu respondentów wskazywało, że ich diagnoza trwała zbyt długo, a u niektórych czas postawienia rozpoznania od objawów wynosił nawet kilkadziesiąt miesięcy!

„Jestem bardzo zadowolona z tego, jak szybko mnie zdiagnozowano i włączono do programu lekowego. Na pewno miałam szczęście trafić na lekarzy, którzy nie zignorowali moich dolegliwości i postanowili dmuchać na zimne, aniżeli zwlekać z diagnostyką”
„Diagnozowanie trwało zdecydowanie zbyt długo (w sumie około 5 lat), wielu lekarzy (również neurologów) lekceważąco odnosiło się do moich objawów zrzucając wszystko na typowo nerwicowe objawy (drętwienia, mrowienia, zawroty głowy, itp.)”

„Długa droga do postawienia diagnozy z powodu niezlecania badań przez lekarza pierwszego kontaktu. Lekarze rodzinni bagatelizują objawy i nie łączą ich z SM”

Trudny moment diagnozy

Osoby chore pytane były również o to jak wyglądał moment, w którym dowiedziały się o stwardnieniu rozsianym. Okazuje się, że lekarze, przekazując diagnozę, najczęściej informują chorych o dostępnych sposobach leczenia, jednak aż jedna czwarta respondentów wskazała na brak informacji w tym zakresie. W dwóch trzecich przypadków rozmowa na osobności z lekarzem była standardem. Natomiast mniej niż połowa pacjentów twierdzi, że lekarz poświęcił dużo czasu na opowiedzenie o chorobie i o tym, z czym ona się wiąże.

- „Aż 25% pacjentów w momencie diagnozy nie otrzymało informacji od lekarza, czy kwalifikują się do terapii i gdzie mogą ją otrzymać. W Polsce tylko ok. 132 placówek ma podpisany kontrakt na realizację programu lekowego leczenia stwardnienia rozsianego, stąd ważne jest, aby każdy neurolog stawiający diagnozę SM wiedział, gdzie pokierować pacjenta, aby ten mógł szybko rozpocząć terapię. Nasi respondenci zwracali także uwagę na brak wsparcia psychologicznego, zarówno w momencie diagnozy, jak i później w trakcie leczenia w programie lekowym. Na potrzebę takiej pomocy wskazało aż 44% ankietowanych” – podkreśla Dominika Czarnota-Szałkowska, sekretarz generalna Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego.

„W szpitalu zostałam bez żadnej informacji. Wiadomości i programów leczenia szukałam sama w Internecie na polskich i zagranicznych stronach.”

„Po diagnozie nie miałam okazji na spokojnie porozmawiać o tym, czym jest SM. Nie dostałam informacji na temat innych leków, zdecydowałam się na ten, który mi zaproponowano, bo miałam problem z kontaktem z lekarką, która mnie prowadziła. Byłam tuż po diagnozie.”

„Po diagnozie nie miałem możliwości kontaktu z psychologiem, pierwsze możliwe terminy dostępne były 2 lata w przód, a potrzeba konsultacji była natychmiastowa.”

„Jedyne, czego mi brakowało w przebiegu mojej sprawnej diagnozy to konsultacji psychologicznej.”

„Diagnoza była ciosem, bałam się tego, co mnie czeka. Dzięki dobrze rozwiniętemu programowi lekowemu miałam możliwość wyboru leku, w krótkim czasie od diagnozy. Mam wspaniałe wsparcie neurologów i w razie niepokojących objawów możliwość kontaktu z pielęgniarką.”

Program lekowy: coraz więcej pacjentów, coraz więcej leków
Program lekowy leczenia stwardnienia rozsianego przeszedł w ostatnich dwóch latach prawdziwą rewolucję. Szeroki wybór dostępnych terapii umożliwia indywidualizację leczenia tak, aby jego skuteczność szła w parze z wysoką jakością życia na co dzień. Wciąż jednak istnieją pewne bariery w dostępie do leczenia w programie lekowym. Oprócz, wspomnianego już, braku informacji na temat placówek realizujących program, innymi wskazywanymi przez respondentów problemami z rozpoczęciem leczenia były: problem z kwalifikacją do programu (12%), obawy związane z leczeniem (10%) i kolejki w ośrodku leczącym (15%).

- „Realizacja programu lekowego nakłada na lekarzy dużo pracy czysto administracyjnej, która mogłaby być wykonana przez innych członków zespołu, jak pielęgniarki czy asystenci medyczni. Braki kadrowe stanowią obecnie główny czynnik powodujący kolejki do leczenia stwardnienia rozsianego, co może wydłużać czas oczekiwania na włączenie leczenia. Jako Polskie Towarzystwo Neurologiczne, od wielu lat zwracamy uwagę decydentów na problem zbyt małej liczby lekarzy neurologów, a także pielęgniarek neurologicznych, w stosunku do zwiększającej się liczby pacjentów z chorobami układu nerwowego. Wśród kluczowych potrzeb jest również wzrost nakładów na obsługę programów lekowych w neurologii” – zaznacza prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Jak wynika z ankiety PTSR, w niektórych ośrodkach w Polsce czas oczekiwania na rozpoczęcie leczenia SM wynosi od kilku miesięcy do nawet ponad roku. W innych krajach europejskich czas ten liczy się w tygodniach. Pomimo różnych problemów, wyraźnie widać, że zwiększa się liczba pacjentów z SM leczonych w programie lekowym. Coraz więcej pacjentów otrzymuje też leki o wysokiej skuteczności (HETA).

- „Jeszcze w 2020 roku odsetek osób z SM leczonych za pomocą preparatów HETA wynosił zaledwie 11%, podczas gdy dziś leki te otrzymuje ponad połowa pacjentów. Wśród 614 osób, które w momencie wypełniania ankiety były w programie lekowym 52% jest na lekach wysokoskutecznych, a 48% na lekach o umiarkowanej skuteczności. Wśród 118 osób, które rozpoczęły leczenie w ramach programu lekowego od 2022 roku na lekach HETA jest 54%” – wymienia Dominika Czarnota-Szałkowska.

Pacjenci leczeni lekami HETA wyraźnie lepiej oceniają swoją terapię pod względem występowania i uciążliwości skutków ubocznych (88% vs 50%), formy podania leku (89% vs 71%) oraz ogólnego wpływu leczenia na jakość życia (84% vs 61%).

„Choruję od 16 lat. Wiele rzeczy zdążyło się od tego czasu zmienić w polskiej służbie zdrowia – na lepsze. Dostępność leków jest ogromna – ciężko mi jest sobie uświadomić, że możemy teraz wybierać leczenie.”

Personalizacja leczenia SM

Obecnie pacjenci z SM w Polsce mają dostęp do kilkunastu leków refundowanych w programie lekowym B.29. Zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami, wybór leku powinien być wspólną decyzją lekarza i pacjenta. Tymczasem, tylko jeden na trzech respondentów ankiety PTSR twierdzi, że ma poczucie wspólnego wyboru leku po omówieniu z lekarzem różnych opcji. 22% ankietowanych odpowiedziało, że decyzja była podjęta przez nich samodzielnie po uzyskaniu potrzebnych informacji od lekarza, a 21% - że decyzję podjął lekarz po uzyskaniu informacji o preferencjach pacjenta.
Co niepokojące, 12% respondentów twierdzi, że decyzję podjął lekarz, nie biorąc pod uwagę opinii pacjenta, a 9% przyznaje, że musieli samodzielnie podjąć decyzję, a lekarz prowadzący nie zadbał o to by przekazać im odpowiednią wiedzę.

Ankieta ujawniła także, że dla większości osób z SM najważniejszym czynnikiem decydującym o wyborze leku jest jego skuteczność. Ale wieloletnie przyjmowanie leków nie może być dla pacjenta uciążliwe. Dlatego zaraz po skuteczności terapii, ważna dla osób z SM jest forma i częstotliwość przyjmowania leków.

- „Nasi pacjenci chcą leków skutecznych, jeśli chodzi o redukcję rzutów choroby i postęp niepełnosprawności, obarczonych niewielkimi skutkami ubocznymi, i jednocześnie takich, których przyjmowanie nie będzie kolidowało z ich aktywnością życiową i będzie jak najmniej wpływało na codzienne funkcjonowanie. Obecnie dostępne leki mają nie tylko różne mechanizmy działania, ale także różne drogi podania (doustna, podskórna lub dożylna) oraz różną częstotliwość przyjmowania (niektóre leki trzeba przyjmować dwa razy dziennie, inne – raz na miesiąc lub nawet raz na pół roku). Są to aspekty, które należy dokładnie omówić z pacjentem z SM, u którego włączamy lub zmieniamy leczenie immunomodulacyjne” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Krzysztof Selmaj, przewodniczący Doradczej Komisji Medycznej PTSR.

Ankieta przeprowadzona przez Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego wykazała istotne pozytywne zmiany w leczeniu pacjentów z SM w Polsce. Jest dobrze, ale wciąż istnieją obszary wymagające ulepszeń: przyspieszenie diagnostyki, skrócenie kolejek osób oczekujących na włączenie do programu lekowego, czy wprowadzenie systemowego wsparcia psychologicznego. Konieczna jest także poprawa komunikacji między lekarzem a pacjentem, ale do tego niezbędne jest zwiększenie liczby lekarzy neurologów i zmniejszenie ich obciążenia obowiązkami administracyjnymi, tak, aby lekarz miał więcej czasu na spokojną rozmowę z pacjentem. O takie zmiany w systemie opieki nad osobami ze stwardnieniem rozsianym zabiegają zarówno pacjenci, jak i klinicyści.

Leczenie SMA powinno być blisko pacjentów i ich potrzeb

Uważam, że decyzję o tym, jaki lek zastosować u danego pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), powinien podejmować ten pacjent wraz ze swoim lekarzem prowadzącym, tak jak to jest w innych krajach UE. Leczenie jest przecież dla pacjenta, i to on powinien czuć,że działa w zgodzie ze swoim zdrowiem i ciałem – mówi Hubert Baranowski, 22-latek z SMA. Hubert, pomimo choroby i dużej niepełnosprawności ruchowej, jest bardzo aktywny: studiuje grafikę, dojeżdżając w weekendy na Uniwersytet we Wrocławiu, od poniedziałkudo piątku pracuje jako grafik w drukarni, a na dodatek regularnie, 4 razy w tygodniu, uczęszcza na rehabilitację. Od ponad roku przyjmuje innowacyjny lek na SMA, dzięki któremu jest pełen energii i czuje, że może tyle, co zdrowy człowiek.

Kiedy dowiedział się Pan, że choruje na rdzeniowy zanik mięśni?
Nie pamiętam tego momentu, bo zostałem zdiagnozowany, gdy miałem niewiele ponad rok. Rodzice opowiadali mi, że początkowo rozwijałem się prawidłowo, a pierwszy niepokojący objaw zauważyli podczas prób sadzania mnie – gdy ciągnęli mnie za rączki, głowa zostawała z tyłu. Później zauważyli, że „zwijam się w nożyce”. Mój rozwój motoryczny nie następował, a wręcz niemal z dnia na dzień słabłem. Różni specjaliści uspokajali rodziców, że to minie, ale nie mijało. Ostatecznie w szpitalu klinicznym w Poznaniu zostało postawione rozpoznanie SMA i wtedy zaczęła się już bardziej ukierunkowana walka z tą chorobą. Chociaż wówczas, w 2003 roku, w Polsce na temat SMA było bardzo mało wiadomo, i rodzice, w dużej mierze, kierowali się intuicją oraz doświadczeniami innych rodziców i osób chorych.

Jak wyglądało Pana dzieciństwo?
Nigdy nie czułem żalu, że jestem chory. Pamiętam, że gdy byłem mały i widziałem dzieci, które grały w piłkę czy jeździły na rowerze, pytałem mamę, czy ja też tak kiedyś będę robił. Szybko jednak uświadomiłem sobie, że to nie będzie możliwe. Traktowałem chorobę jako fakt, który nie jest ani dobry ani zły. Po prostu trzeba sobie organizować takie życie, jakie jest możliwe. Przez całą szkołę podstawową i średnią miałem nauczanie indywidualne, co wynikało z tego, że szkoły, do których chodziłem nie były dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, było za dużo barier architektonicznych, a poza tym fizycznie nie dałbym rady tak długo siedzieć. Nie uważam jednak, że nauczanie domowe coś mi odebrało, bo zawsze miałem spore grono znajomych. Teraz studiuję grafikę na Uniwersytecie we Wrocławiu. Budynek jest w pełni dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych, dlatego mogę normalnie uczęszczać na zajęcia. Do Wrocławia jeździmy całą rodziną – ja, rodzice i młodsza siostra – a na uczelnię chodzi ze mną tata. Są to studia bardziej rodzinne niż w innych przypadkach, ale bardzo to lubię. Aktualnie, pracuję też jako grafik w drukarni, co daje mi dużą satysfakcję, bo czuję się użyteczny. Co więcej, udało mi się połączyć studia i pracę z moją faktyczną pasją, bo zawsze lubiłem rysować i interesowałem się projektowaniem. Dzięki temu, cały czas robię, to co lubię, i to jest naprawdę bardzo dobre uczucie.

Jak wygląda leczenie SMA u Pana? Czy zostało ono podjęte od razu po postawieniu diagnozy?
Przez wiele lat nie byłem leczony farmakologicznie, ponieważ nie było dostępnych żadnych terapii na rdzeniowy zanik mięśni. Jedyne z czego korzystałem to rehabilitacja w domu i na specjalnych turnusach. Na pewno rehabilitacja trochę pomagała, jednak choroba postępowała u mnie szybko. W dzieciństwie często chorowałem, i właściwie po każdej infekcji traciłem jakąś moc czy umiejętność. Pamiętam, że gdy zaczynałem naukę w szkole, to jeszcze podnosiłem i utrzymywałem głowę, ale już około roku 2010 tę zdolność utraciłem.
Leczenie farmakologicznie zostało u mnie wdrożone w 2019 r., gdy miałem 17 lat i mocno już zaawansowaną chorobę. Wszystko robiłem już w pozycji leżącej lub półleżącej, nie pisałem samodzielnie, nawet na klawiaturze dotykowej, nie byłem w stanie nosić butów ze względu na duże przykurcze mięśni. Pierwszym lekiem, który otrzymałem był nusinersen i od razu zauważyłem duże efekty tego leczenia. Przede wszystkim zupełnie zatrzymał się postęp choroby. Ponadto zaczęła wracać sprawność rąk i mogłem wrócić do pisania i pracy komputerze. Wcześniej prace domowe w szkole musiałem dyktować rodzicom, a po tym, jak rozpocząłem leczenie, maturę napisałem już samodzielnie. Zacząłem też znacznie dłużej siedzieć – obecnie wytrzymuję w pozycji półsiedzącej na wózku właściwie bez ograniczeń czasowych. To dzięki temu studiuję i pracuję. Na zajęciach spędzam 12 godzin siedząc i nie odczuwam zmęczenia z tego powodu. Oczywiście efekty są tak dobre, również dlatego, że cały czas łączę leczenie farmakologiczne z systematyczną, regularną i dostosowaną do moich potrzeb rehabilitacją.

Skoro efekty tego leczenia były tak dobre, dlaczego zdecydował się Pan i lekarze na zmianę terapii?
Nusinersen jest lekiem, który jest podawany bezpośrednio do kanału kręgowego podczas procedury punkcji dolędźwiowej. Ze względu na moją anatomię i dużą skoliozę, procedura ta była dla mnie bardzo niekomfortowa, wymagała przyjęcia nienaturalnej pozycji ciała. Na dodatek było to bolesne i wiązało się z bardzo dużym stresem – myślę, że także dla lekarzy wykonujących punkcję, bo zawsze prób wkłucia było co najmniej kilka i trwało to godzinę lub dłużej.
W grudniu 2021, właśnie podczas nakłucia lędźwiowego, doznałem urazu nerwu kulszowego. Nieznośny, ciągły ból, na który nie działały nawet leki podawane dożylnie, utrzymywał się przez kilka tygodni. Na początku nie pozwalał mi nawet korzystać z toalety, trudno było mi spać, wykąpać się i wykonywać różne czynności higieniczne. Cierpienie było tak ogromne, że zatrzymało mnie w domu przez cały styczeń. W tym czasie nie byłem w stanie uczestniczyć w zajęciach na studiach. To, że w tym bólu udało się nadrobić pewne rzeczy i zaliczyłem semestr, to był cud. Na następną punkcję jechałem okropnie zdenerwowany, płakałem ze stresu, cały się trząsłem, chciałem stamtąd uciekać. I od tamtej pory, już na kilka tygodni przed każdą kolejną punkcją w zasadzie nie mogłem myśleć o niczym innym, tylko o tym, że niedługo czeka mnie kolejne wkłucie, które nie wiadomo, jak się skończy. Tak naprawdę musiałem wybierać pomiędzy moim dobrostanem psychicznym a dobrostanem fizycznym, i miałem poczucie, że żaden wybór nie jest dobry. Przecież po to przyjmuje się lek, żeby dobrze funkcjonować, ale jak miałem dobrze funkcjonować, kiedy co 3 miesiące uaktywniał się u mnie zespół stresu pourazowego?
Dlatego, gdy we wrześniu 2022 pojawiła się refundacja leku doustnego, risdiplamu, od razu zgłosiłem się po tę terapię. Komisja kwalifikująca do leczenia w programie lekowym, po zapoznaniu się z opinią ortopedy, uznała, że występują u mnie przeciwwskazania do leczenia dokanałowego i od stycznia 2023 otrzymuję terapię doustną. Ale nie każdy pacjent z SMA w Polsce ma taką możliwość. Ja mam teraz ogromny komfort przyjmowania leku w domu. Wstaję rano, jem śniadanie, przyjmuję lek i ruszam do pracy. W domu lek trzymam w lodówce, która przecież jest w każdym domu, a jak wyjeżdżam np. na zajęcia do Wrocławia, korzystam z lodówki podróżnej. Co dwa miesiące jeżdżę do szpitala po odbiór leku, i teraz nie czuję już lęku przed wyjazdem do ośrodka. Uważam, że zmiana leczenia była bardzo dobrą decyzją.

Jakie widzi Pan efekty leczenia doustnego?
Cały czas widzę i odczuwam postęp. Oczywiście, jeśli chodzi o funkcje motoryczne, to w moim przypadku nie można spodziewać się spektakularnych sukcesów, ale czuję, że pewne rzeczy, jak np. przełożenie ręki czy nogi do innej pozycji, jest mi łatwiej zrobić. Wszyscy zauważają, że mówię głośniej i wyraźniej. Wcześniej miałem wrażenie, że muszę krzyczeć, choć oczywiście daleko było temu do krzyku, ale musiałem wkładać naprawdę duży wysiłek w to, żeby z kimś porozmawiać. Teraz bez problemu mówię, i jestem słyszalny i rozumiany. Ponadto, podczas terapii nusinersenem, miałem wrażenie, że słabłem wraz z upływem czasu od podania leku. Teraz, gdy przyjmuję lek codziennie, jestem cały czas naładowany energią, wręcz czuję się, jakbym wypijał dziennie o jedną kawę więcej. I to jest bardzo przyjemne uczucie, bo mogę tyle, co zdrowy człowiek.

Czy uważa Pan, że obecnie pacjenci z SMA w Polsce mają dobry dostęp do leczenia?
Uważam, że program lekowy leczenia SMA powinien zostać udoskonalony. Konieczne jest poszukanie takich rozwiązań, które byłyby zorientowane na pacjenta, i które likwidowałyby problemy, zamiast je stwarzać. Na pewno warto rozszerzyć dostęp do leczenia doustnego. To pacjent wraz z lekarzem prowadzącym, powinni decydować o tym, który lek jest najbardziej optymalny, biorąc pod uwagę różne aspekty, zarówno fizyczne, jak i psychologiczne. Jeśli ktoś mówi, że się boi, że czuje się z czymś źle i niekomfortowo, to jak ktoś obok może to podważać i z tym dyskutować? Generalnie uważam, że jeśli jest wybór to jest dobrze, a jeśli jest przymuszanie do jednej opcji, to dobrze nie jest. Mam nadzieję, że decydenci usłyszą nasz głos i niezbędne modyfikacje w programie lekowym zostaną wkrótce wprowadzone.

Czy, oprócz dostępu do leczenia, pacjenci z SMA mają inne ważne, niezaspokojone potrzeby?
Osoby nie tylko z SMA, ale również z innymi niepełnosprawnościami ruchowymi, w pierwszej kolejności potrzebują stałej asystencji. Nadal jest tak, że jesteśmy zdani na swoich rodziców lub inne bliskie osoby – małżonków, osoby partnerskie, niekiedy przyjaciół – i bez ich pomocy nie jesteśmy w stanie funkcjonować w społeczeństwie czy nawet w domowej codzienności. Moi rodzice opiekują się mną przez całą dobę i nie mogą sobie pozwolić na to, żeby oboje oddalili się ode mnie na kilka godzin. Tylko oni potrafią wykonać przy mnie różne czynności, bo one wymagają pewnej wprawy, wyczucia i doświadczenia. I dlatego ta asystencja powinna być stała, żeby asystent mógł nabrać właśnie tego doświadczenia w opiece nad konkretnym pacjentem.
Osobom z niepełnosprawnościami i ich rodzinom na pewno brakuje także systemowego wsparcia psychologicznego. Problemem jest też dostęp do drogiego sprzętu rehabilitacyjnego czy medycznego. Kolejną ważną kwestią jest dostępność przestrzeni publicznej. Z tym bywa ciężko: ta dostępność czasami jest, ale nie informuje się o niej, albo na odwrót – informuje się, że ona jest, a jej nie ma. Dlatego osobiście boję się gdziekolwiek pierwszy raz pojechać wózkiem elektrycznym, bo wiem, że jego waga uniemożliwi pokonanie barier architektonicznych, a nie mam żadnej gwarancji, że one się nie pojawią w miejscu, do którego chcę się udać. Z tego powodu korzystam zazwyczaj z wózka manualnego, chociaż wcale bym nie musiał, gdyby przestrzeń publiczna była odpowiednio dostosowana i byłyby o tym odpowiednio rzetelne informacje.

Co chciałby Pan przekazać innym pacjentom?
Żeby działali, nie poddawali się, żeby nie akceptowali faktu, że są chorzy i na tym kończy się ich życie. Mamy je tylko jedno i trzeba to dobrze wykorzystać. Nie ma co płakać i użalać się nad sobą.

Komentarz prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznań, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego
- Informacje, które przekazał dorosły chory ze zdiagnozowanym SMA są niezwykle istotne dla lekarzy i chorych, którzy stoją przed wyborem terapii. Takie decyzje zawsze powinny być przedyskutowane z pacjentem i/lub jego opiekunami. Lekarz ma za zadanie przedstawić wszystkie dostępne w danym momencie opcje terapeutyczne z wyjaśnieniem ich skuteczności oraz występowaniem objawów niepożądanych. W przypadku rozpoznania SMA, pomijając przypadki chorych z przesiewu noworodkowego, istnieje możliwość zastanowienia się który z dostępnych sposobów leczenia byłby najkorzystniejszy dla chorego. W razie potrzeby zmiany terapii decyzja powinna również być przedyskutowana z chorym i/lub jego opiekunami.
Leczenie, które jest prowadzone przewlekle, prawdopodobnie w SMA całe życie, nie może ograniczać aktywności chorych a powinno zapewnić jak najlepszą jakość życia.

/źródło - /